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Lista Actual de Enfermedades y Genes

Sus informes de salud incluirán:
36 Informes de Riesgo Genético y de Estado de PortadorInformes de riesgo poligénico para cardiopatía, cáncer de mama y diabetes tipo 2 (disponible para personas que tienen básicamente ascendencia europea)Informes de riesgo para 15 variantes en los genes BRCA1/BRCA2
Estamos trabajando para agregar informes con más enfermedades en los próximos meses.
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4 Informes de Riesgo Poligénico

Enfermedad
Genes
Número de variantes

  • Cáncer de mama femenino
    Poligénico
    Muchos
  • Enfermedad coronaria
    Poligénico
    Muchos
  • Alta presión sanguínea
    Poligénico
    Muchos
  • Diabetes tipo 2
    Poligénico
    Muchos

14 Informes de Riesgo Monogénico

Enfermedad
Genes
Número de variantes

  • Celiaquía
    HLA-DQA1, HLA-DQB1
    2
  • Cáncer colorrectal asociado a MUTYH
    MUTYH
    4
  • Cánceres hereditarios asociados a BRCA
    BRCA1, BRCA2
    15
  • Deficiencia de G6PD
    G6PD
    2
  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina
    SERPINA1
    2
  • Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío
    APOE
    2
  • Enfermedad de Crohn
    NOD2
    2
  • Enfermedad de Parkinson de inicio tardío
    GBA, LRRK2
    2
  • Hemocromatosis hereditaria
    HFE
    2
  • Susceptibilidad a la hipertermia maligna
    RYR1
    1
  • Susceptibilidad a la infección por VIH-1
    CCR5
    1
  • Trombofilia hereditaria
    F2, F5, PROC, PROS1
    4

18 Informes de Estado de Portador

Enfermedad
Genes
Número de variantes

  • Síndrome de ataxia-telangiectasia
    ATM
    2
  • Enfermedad de Canavan
    ASPA
    3
  • Fibrosis quística
    CFTR
    20
  • Disautonomía familiar
    IKBKAP
    1
  • Fiebre mediterránea familiar
    MEFV
    7
  • Anemia de Fanconi
    FANCC
    4
  • Enfermedad de Gaucher
    GBA
    2
  • Enfermedad del almacenamiento del glucógeno tipo 1A
    G6PC
    5
  • Síndrome GRACILE
    BCS1L
    1
  • Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
    SGCA
    1
  • Mucolipidosis tipo IV (ML4)
    MCOLN1
    1
  • Enfermedad de Niemann-Pick
    SMPD1
    4
  • Pérdida de audición no sindrómica (conexina 26)
    GJB2
    4
  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
    PEX7
    1
  • Enfermedad de las células falciformes
    HBB
    1
  • Tay-Sachs
    HEXA
    7
  • Síndrome de Usher IIA
    USH2A
    1
  • Síndrome de Usher, tipo 3
    CLRN1 (USH3)
    2